Schema dell'estrofia

Estrofia della vescica

L'Estrofia della vescica è parte di un ampio spettro di anomalie del tratto genito-urinario che va dall'epispadia all'estrofia della cloaca.

Si tratta di difetti della parete addominale, vescica, genitali, ossa del bacino, del retto ed ano. Si presenta come un difetto della parete anteriore dell'addome di forma triangolare occupata dall'estrofia vescicale e dell'uretra posteriore. Questo difetto si estende dall'ombelico, alle creste iliache, alla sinfisi pubica. Ernie inguinali indirette sono spesso associate. 
La parete addominale inferiore è sostituita dall'eversione della parete posteriore della vescica.La mucosa vescicale può essere normale alla nascita o vi possono essere dei polipi amartomatosi, o, più raramente ectopica mucosa intestinale.
Gli ureteri possono seguire un percorso anomalo a causa dell'allargato e profondo scavo del Douglas. Questo favorisce la comparsa di RVU alla chiusura della vescica presente quindi in quasi tutti i casi.
I pazienti con estrofia della vescica classica hanno un aumento della sinfisi pubica, un'extrarotazione del
del bacino, retroversione dell'acetabolo, e un accorciamento delle ossa del pube.

L'incidenza di estrofia della vescica è di circa 1 su 50.000 nati vivi.
Vi è una prevalenza di sesso maschile rispetto al femminile (rapporto di 5:1).
 

Eziologia
Ci sono diverse teorie per la causa del complesso estrofia-epispadia. Un’ipotesi è che l’estrofia sia causata da un difetto  della membrana cloacale ad essere rafforzato dalla crescita verso l'interno del mesoderma. La membrana cloacale è uno strato bilaminare in sede caudale del disco germinale. La crescita del Mesenchima tra gli strati ectodermiche ed endodermico di questa membrana porta alla formazione dei muscoli addominali inferiori e delle ossa del bacino. Questo è seguito dalla crescita del setto urorettale che divide la cloaca nella vescica anteriormente ed il retto posteriormente. La coppia dei tubercoli genitali può poi migrare medialmente per fondersi sulla linea mediana. La rottura prematura della membrana cloacale porta all’estrofia vescicale o sue varianti a seconda del momento della rottura.
Un'altra teoria, proposte da Marshall e Muecke, è che una
anormale ipertrofia della membrana cloacale impedisca la migrazione mediale dei tessuti mesenchimali.
Ancora una volta il momento della rottura della membrana cloacale determina l'entità del difetto.
Sembra che ci sia una componente genetica per il complesso  estrofia - epispadia. L'incidenza della vescica estrofia in discendenti di un genitore con estrofia è stata riportata in 1 su 70 nati vivi. Altri studi hanno hanno riscontrato però un’ incidenza inferiore. Studi su gemelli hanno rivelato
esempi in cui solo uno dei due gemelli sia stato colpito e dove entrambi i gemelli sono stati colpiti. Il rischio di recidiva in una famiglia è stato segnalato a circa 1 su 100.

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